Genetische Auffälligkeit oder Erkrankungen beim Baby im Mutterleib- was tun?

Dr. med. Judith Bildau 19.10.21

Als werdende Mama wünschst du dir natürlich, dass deine Schwangerschaft komplikationslos verläuft, in den durchgeführten Untersuchungen keine Auffälligkeiten deines Babys festgestellt werden und du es gesund auf die Welt bringen kannst. Zum Glück verlaufen die meisten Schwangerschaften heutzutage ohne schwere medizinische Komplikationen und die Mehrzahl der Kinder kommt gesund auf die Welt. Dennoch ist es natürlich möglich, dass während einer Schwangerschaft kindliche Auffälligkeiten, wie zum Beispiel Herzfehler diagnostiziert werden. Doch wie geht es dann weiter?

Was tun bei Verdacht auf eine kindliche Erkrankung in der Frühschwangerschaft?

Mittlerweile nehmen sehr viele Elternpaare die Möglichkeit wahr, bereits in der Frühschwangerschaft pränataldiagnostische Untersuchungen durchführen zu lassen. Dies ist ab etwa der 11. Schwangerschaftswoche möglich. Als Untersuchungsverfahren stehen dafür unter anderem das sogenannte „Ersttrimesterscreening“, kurz ETS, und der nicht-invasive Pränataltest, auch NIPT genannt, zur Verfügung. Das Erstrimesterscreening kann mit einer Sicherheit von etwa 90% feststellen, ob bei dem ungeborenen Kind eine chromosomale Auffälligkeit, wie eine Trisomie 13, 18 und 21 (Down-Syndrom), vorliegt. Dem nicht-invasiven Pränataltest gelingt dies mit einer Sicherheit von etwa 99,9%. Zusätzlich bietet er die Möglichkeit, weitere chromosomale Erkrankungen zu testen. Gibt nun eines dieser Testverfahren ein hohes Risiko für eine genetische Erkrankung an, so folgen in der Regel weitere Untersuchungen, um das vorliegende Ergebnis zu sichern.

 Hat das Kind ein hohes Risiko für eine Chromosomenauffälligkeit? 

Wird beim Ersttrimesterscreening zum Beispiel ein hohes Risiko dafür ermittelt, dass das Baby ein Down-Syndrom hat, stehen den werdenden Eltern verschiedene weitere diagnostische Mittel zur Verfügung. Es ist sehr wichtig, dass ein auffälliges Testergebnis genauer untersucht wird, da bei etwa 3% dieser Ergebnisse das Kind tatsächlich  völlig gesund ist.  

Wenn die durchgeführte Ultraschalluntersuchung keine kindlichen Auffälligkeiten zeigt, kann an das Ersttrimesterscreening ein nicht-invasiver Pränataltest angeschlossen werden. Der Vorteil dieser Vorgehensweise ist, dass der nicht-invasive Pränataltest eine noch höhere Sicherheit liefert, dafür aber kein invasiver Eingriff, wie eine Punktion, durchgeführt werden muss. Eine diagnostische Punktion beinhaltet nämlich das geringe Risiko (<1:500) einer Fehlgeburt. Zeigt der nicht-invasive Pränataltest schließlich ein unauffälliges Testergebnis, kann davon ausgegangen werden, dass das Baby kein Down-Syndrom hat. Liefert dagegen auch der nicht-invasive Pränataltest ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom, sollte zur endgültigen Sicherung noch eine Punktion erfolgen. In einer früheren Schwangerschaftswoche ist dies meist eine Mutterkuchenpunktion, auch Chorionzottenbiopsie (CVS) genannt. Hier wird eine Hohlnadel durch die mütterliche Bauchdecke und die Gebärmutterwand bis in den Mutterkuchen geführt, um kindliche Zellen gewinnen und anschließend untersuchen zu können. 

Liefert das Erstrimesterscreening ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom und liegen zusätzlich  bei der Ultraschalluntersuchung Anzeichen, wie eine verdickte Nackenfalte des Babys vor, wird in der Regel direkt im Anschluss eine Mutterkuchenpunktion durchgeführt. Hierbei werden die Chromosomen des Kindes untersucht.  

Was passiert, wenn beim nicht-invasiven Pränataltest ein hohes Risiko für eine genetische Erkrankung herausgefunden wird?

Ergibt ein nicht-invasiver Pränataltest eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine genetische Erkrankung, wie zum Beispiel das Down-Syndrom, erfolgt direkt im Anschluss daran eine Punktion. Je nach Schwangerschaftswoche ist dies meist eine Mutterkuchenpunktion (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, AC). 

Wie geht es weiter, wenn das Baby eine Fehlbildung hat ?

Natürlich ist es auch möglich, dass eine kindliche Auffälligkeit in einer späteren Schwangerschaftswoche durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt und anschließend durch eine Punktion verifiziert wird. Wenn nun das Ergebnis gesichert ist und tatsächlich eine genetische Erkrankung des Babys vorliegt, ist es ganz wichtig, dass eine ausführliche Beratung der werdenden Eltern erfolgt. Zu dem Beratungsteam gehören neben dem Pränataldiagnostiker meist noch Kinderärzte und Psychologen. Der Pränataldiagnostiker koordiniert diese Beratungen und stellt auch den Kontakt zu Selbsthilfegruppen her. Bei sehr schweren und nicht mit dem Leben zu vereinbarenden kindlichen Erkrankungen erfolgt häufig die Beratung mit einem Palliativ-Team. Dieses besteht aus Ärzten/ Ärztinnen und Pflegern/Pflegerinnen, die es sich zur Aufgabe gemacht haben, kranke Menschen, auch Neugeborene, in ihrer verbleibenden Zeit zu begleiten. 

Letztendlich müssen sich die werdenden Eltern nach ausreichender Bedenkzeit entscheiden, ob sie die Schwangerschaft dennoch fortsetzen und das Baby austragen möchten oder nicht. Sind die kindlichen Fehlbildungen sehr ausgeprägt, besteht auch die Möglichkeit, dass das Kind bereits im Mutterleib verstirbt. Auch darüber müssen die Eltern aufgeklärt werden. Stirbt ein Kind in einer späteren Schwangerschaftswoche in der Gebärmutter, kommt es in der Regel zu einer natürlichen Geburt. Diese nennt man dann “stille Geburt”. Entweder die Geburtswehen setzen hierbei nach dem Versterben des Babys von selbst ein oder die Geburt wird medikamentös eingeleitet.   

Möchten die werdenden Eltern die Schwangerschaft nicht fortsetzen, haben sie die Möglichkeit, diese abzubrechen. Unter diesen Umständen ist in Deutschland, neben der gesetzlichen Fristenregelung bis zur 14. SSW, auch der Schwangerschaftsabbruch in einer späteren Schwangerschaftswoche möglich. Diesen nennt man dann „Spätabbruch“. Bedingung dafür ist, dass eine medizinische Indikation vorliegt, die ein Arzt/ eine Ärztin stellten muss. Eine medizinische Indikation liegt dann vor, wenn ein Arzt/ eine Ärztin, durch das Austragen der Schwangerschaft, die körperliche oder seelische Gesundheit der werdenden Mutter ernsthaft gefährdet sieht und diese Gefahr nicht abgewendet werden kann. Weitere Voraussetzungen für einen straffreien Spätabbruch sind die, dass nicht der Arzt/ die Ärztin, der die Indikation gestellt hat, den Abbruch selbst durchführen darf und dass zwischen der Diagnosestellung und der schriftlichen Indikationsstellung zum Abbruch volle drei Tage liegen müssen.

Ein Grund für eine solche Indikationsstellung kann auch sein, dass sich die werdende Mutter nicht in der Lage fühlt, ihr Ungeborenes auszutragen, ohne selbst dadurch körperlichen oder seelischen Schaden zu erleiden, wenn das Kind eine sehr schwere Erkrankung oder genetische Auffälligkeit hat.   

 Unterstützung  für werdende Eltern in einer schweren Zeit

In dieser schweren Zeit brauchen die werdenden Eltern Hilfestellungen von mehreren Seiten. Wichtig ist zunächst einmal die medizinische Aufklärung. Die werdenden Eltern müssen sich ausreichend darüber aufgeklärt fühlen, welche Auffälligkeit oder Erkrankung ihr Baby hat und wie seine Entwicklung voraussichtlich sein wird. Zusätzlich müssen die Eltern die Möglichkeit haben, psychologisch betreut zu werden und, wenn gewünscht, Kontakt zu anderen Betroffenen oder Selbsthilfegruppen erhalten. Der Pränataldiagnostiker, der meist auch die kindliche Diagnose gestellt hat, ist in dieser Zeit der Koordinator der verschiedenen Fachdisziplinen und begleitet die Schwangere und deren Familie bei ihrer Entscheidungsfindung. Häufig ist er auch danach oder während einer erneuten Schwangerschaft der erste Ansprechpartner.

Jede Schwangere und  jedes werdende Elternpaar, muss ganz individuell für sich entscheiden, welchen Weg sie einschlagen möchten oder können. In der Regel spielen in diese Entscheidungsfindung viele verschiedene Faktoren hinein, die von Außenstehenden nicht beurteilt werden können. Wie ist die familiäre Situation? Wie ist die finanzielle Ausgangslage? Inwieweit gibt es Unterstützung von Familienmitgliedern und Freunden? Wie stabil ist die eigene Gesundheit? Wichtig ist, dass sich die Schwangeren in dieser schweren Zeit medizinisch, aber auch menschlich gut aufgehoben und begleitet fühlen, um eine Entscheidung treffen zu können, mit der sie ihr weiteres Leben gestalten können.



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