Wie viel Pränataldiagnostik ist in der Schwangerschaft sinnvoll?

Dr. med. Judith Bildau 18.11.19
pränataldiagnostik in der schwangershcaft

Wie viel Pränataldiagnostik sinnvoll ist, fragst du dich am Anfang der Schwangerschaft. Mittlerweile werden in vielen Schwangerschaftsratgebern oder Broschüren, die man zum Schwangerschaftsbeginn in der Frauenarztpraxis erhält, die verschiedensten pränataldiagnostischen Untersuchungen vorgestellt. Vielleicht hat auch du dich schon gefragt, ob und wenn ja, welche pränataldiagnostischen Untersuchungsverfahren du in deiner Schwangerschaft durchführen lassen möchtest. Möglicherweise möchtest du einerseits nicht zu viele medizinische Untersuchungen über dich ergehen lassen, andererseits möchtest aber auch alles Notwendige tun, um sicher sein zu können, dass dein Baby gesund. Deswegen ist es wichtig, dass du gut darüber aufgeklärt bist, was Pränataldiagnostik eigentlich ist und was sie alles kann. Denn nur so kannst du die für dich richtigen Entscheidungen treffen, welche Untersuchungen für dich sinnvoll sind. 

Für wen sind pränatalmedizinische Untersuchungen sinnvoll?

Pränatalmedizinische Untersuchungen sind sinnvoll für jede Schwangere, die größtmögliche Sicherheit haben möchte. Deshalb sollten diese auch für jede Frau zugänglich sein, unabhängig vom Einkommen. Bei Schwangeren in höherem Alter besteht ein vermehrtes Risiko für kindliche Fehlbildungen. Dennoch gilt auch hier: Die Frau muss es wünschen. Eine Begleitung der Schwangerschaft durch die Pränataldiagnostik bzw. die Pränatalmedizin ist vor Allem dann sinnvoll, wenn die werdende Mutter oder das Ungeborene eine Erkrankung hat.

Was genau ist Pränataldiagnostik? Und was Pränatalmedizin?

Zunächst einmal beschreibt der übergeordnete Begriff „Pränatalmedizin“ die Medizin, die sich vorgeburtlich, also pränatal, um die werdende Mama und ihr Baby kümmert. Ein weiterführender Begriff ist schließlich der, der Pränataldiagnostik, “PND” abgekürzt.  Hierbei handelt es sich um Untersuchungen, die an der Schwangeren und deren Ungeborenem durchgeführt werden. 

Was ist der Unterschied zwischen der nicht-invasiven und der invasiven Pränataldiagnostik?

In der Pränataldiagnostik unterscheidet man zwischen der nicht-invasiven und der invasiven Diagnostik. Zu der nicht-invasiven Diagnostik gehören zum Beispiel die Ultraschalluntersuchungen, das Ersttrimesterscreening, ETS abgekürzt, und der nicht-invasive Pränataltest, kurz NIPT. Nicht-invasiv bedeutet, dass kein Eingriff an der werdenden Mama oder ihrem Baby vorgenommen wird. 

Die invasive Diagnostik wiederum ist mit einem mütterlichen oder kindlichen Eingriff verbunden. Hierzu zählen zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, AC), die Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie, CVS) oder auch die Nabelschnurpunktion (NS). 

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Diagnose Down-Syndrom – Warum steht häufig „Pränataldiagnostik“ in der Diskussion?

Beim Thema „Pränataldiagnostik”, denken die meisten Menschen heutzutage dabei an Untersuchungen, wie das Ersttrimesterscreening (ETS) oder den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT). Hierbei  handelt es sich um sogenannte Screeningtests, die die Wahrscheinlichkeit einer kindlichen Besonderheit angeben. Beim Ersttrimesterscreening geht es hierbei in erster Linie um Auffälligkeiten, wie der Trisomie 21 (Down-Syndrom), der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom). Beim nicht-invasiven Pränataltest können neben diesen drei Chromosomenstörungen außerdem die Wahrscheinlichkeiten für weitere genetische Auffälligkeiten untersucht werden. 

Diese Art der Untersuchungen werden oftmals kritisch gesehen. Grund dafür ist die Sorge, dass es durch eine so frühe Diagnostik, nämlich schon ab etwa der 11. SSW., zu vermehrten Schwangerschaftsabbrüchen aufgrund von genetischen Auffälligkeiten kommen könnte. Behindertenverbände befürchten eine Selektion von Kindern mit chromosomalen Auffälligkeiten. Auch die Frage, ob unsere Gesellschaft mit solchen Untersuchungsmöglichkeiten nicht auf dem Weg ist, nur noch vermeintlich „perfekte“ Menschen zu tolerieren, wird gestellt. 

Der perfekte Mensch vs. genetische Vielfalt

Befürworter dieser Untersuchungen wiederum pochen auf das Selbstbestimmungsrecht der werdenden Eltern und deren Recht, alle medizinisch zur Verfügung stehenden Untersuchungsverfahren nutzen zu können. Zudem müsse jede Schwangere selbst entscheiden können, ob sie sich das Austragen und auch das Leben mit einem behinderten Kind vorstellen könne.

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Risikominderung von Frühgeburten, frühe Erkennung von Präeklampsie, SchwangerschaftsvergiftungWas kann Pränataldiagnostik alles? 

Was jedoch bei dieser Diskussion häufig außer Acht gelassen wird, ist, dass die Pränataldiagnostik viel mehr beinhaltet, als diese beiden Screeningtests und die Frage nach dem Austragen oder der Abtreibung eines Kindes mit einer Auffälligkeit.

In erster Linie ist das Ziel einer sinnvollen Pränatalmedizin und auch einer Pränataldiagnostik die verantwortungsvolle Betreuung der werdenden Mama und ihrem ungeborenen Kind. Diese beginnt vom ersten Tag der Schwangerschaft an. 

So ist eine enge Betreuung von Frauen, die an wiederholten Fehlgeburten leiden, möglich. Zusätzlich  kann schon sehr früh in der Schwangerschaft ein Screening auf Präeklampsie, einer Schwangerschaftsvergiftung, durchgeführt werden. Die Präeklampsie ist ein geburtshilfliches Krankheitsbild, das sowohl für die Schwangere, als auch ihr Baby, schwere Folgen haben kann. Besteht ein erhöhtes Risiko, sind therapeutische Maßnahmen möglich. 

Fehlbildungen und Erkrankungen beim Kind bereits im Mutterleib erkennen

Ein neuer nicht-invasiver Pränataltest ist mittlerweile in der Lage, das Risiko für eine schwere genetische Muskelerkrankung, der Spinalen Muskelatrophie, und auch der Mukoviszidose zu erkennen. Erkennt man diese Erkrankungen vorgeburtlich, kann direkt nach der Geburt die wichtige Therapie beginnen.

Ein detaillierter Fehlbildungsultraschall in den weiteren Schwangerschaftswochen ist deshalb sinnvoll, weil zum Beispiel ein Kind, das einen Herzfehler hat, nicht in einem kleinen Kreiskrankenhaus oder gar zu Hause zur Welt kommen sollte, sondern in einem Zentrum mit angeschlossener Kinderklinik. Frühzeitig erkennen lassen sich auch Erkrankungen am Magen-Darm-Trakt, der Lunge oder den Nieren.

Fetalchirurgische Eingriffe können den Start ins Leben erleichtern

In einigen pränataldiagnostischen Zentren werden mittlerweile auch fetalchirurgische Eingriffe vorgenommen. Das sind Interventionen am Baby, welches sich noch im Bauch der Mutter befindet. So können einige kindliche Erkrankungen bereits im Mutterleib behandelt werden und dem Kind einen einfacheren, manchmal sogar gesunden Start, ins Leben ermöglichen.

Natürlich erkennt die Pränataldiagnostik aber auch Behinderungen, manchmal nicht mit dem Leben zu vereinbarende Erkrankungen des Babys. Dann gilt es den werdenden Eltern zur Seite zu stehen mit einem Team bestehend aus verschiedenen Fachdisziplinen, wie den Geburtshelfern, den Kinderärzten und auch Psychologen., Dieses Team soll ihnen helfen, einen Weg zu finden, der für sie zu gehen ist und ihnen dabei mit Rat und Tat zur Seite zu stehen.

Wieviel Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft ist sinnvoll?

Letztendlich müsst ihr, als werdende Eltern, diese Frage für euch selbst entscheiden. Wichtig zu wissen ist jedoch, dass bei der Frage “Pränataldiagnostik ja oder nein” nicht das „alles-oder-nichts-Prinzip” gelten muss. Es gibt die Möglichkeit, nur die Untersuchungen durchführen zu lassen, die ihr für sinnvoll haltet. Vielleicht spielt es für euch keine große Rolle, ob das Baby eine genetische Besonderheit, wie das Down-Syndrom hat. Dennoch möchtet ihr vor der Geburt wissen, ob euer Kind an einer Auffälligkeit der inneren Organe leidet, was häufig mit dem Down-Syndrom verbunden ist. In diesem Fall  könntet ihr auf die Screeningtests der Frühschwangerschaft verzichten, später aber einen ausführlichen Fehlbildungsultraschall mit genauer Untersuchung der kindlichen Organe durchführen lassen.

Solltest du in der ersten Schwangerschaft an einer Präeklampsie, einer Schwangerschaftsvergiftung erkrankt sein, kannst du in einer erneuten Schwangerschaft ein Präeklampsiescreening durchführen lassen. Dafür musst du aber nicht automatisch weitere pränataldiagnostische Maßnahmen, wie zum Beispiel den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT), durchführen lassen. Genauso gut ist es möglich, alle zur Verfügung stehenden diagnostischen Möglichkeiten zu nutzen.

Verantwortungsvoller Umgang mit der Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik bedeutet nicht, das Suchen und Selektieren von Kindern mit Behinderungen. Vielmehr geht es darum, werdende Eltern verantwortungsvoll zu begleiten und kindliche Erkrankungen und Behinderungen zu erkennen und möglichst schnell zu therapieren. Außerdem ist es wichtig, einen sicheren Geburtsmodus in der richtigen Klinik zu planen. Konsequenzen der Pränataldiagnostischen Untersuchungen können auch bedeuten, Schwangere zu begleiten, deren Kind nicht lebensfähig sein würde. Ebenso, falls sie sich aus verschiedenen Gründen nicht vorstellen können, das Kind auszutragen.

Es ist deshalb ganz wichtig, dass du dich vertrauensvoll an deinen Frauenarzt/ deine Frauenärztin wendest. Bespreche, welche pränataldiagnostischen Untersuchungen für dich in Frage kommen und welche nicht. Bitte frage auch immer nach, wenn du etwas nicht verstanden hast. Denn nur wenn du gut aufgeklärt und informiert bist, kannst du, für dich richtig, entscheiden.  

Über die Autorin:

Dr. med. Judith Bildau ist Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe und lebt mit ihrer Familie in Italien. Sie arbeitet als Frauenärztin sowohl in Rom als auch in der Toskana und betreibt als beratende Ärztin mit drei Freundinnen das Onlinemagazin Mutterkutter.



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