Was bedeutet eigentlich NIPT?
NIPT ist die Abkürzung für nicht-invasiver Pränataltest. Bei diesem Test wird die DNA des Kindes im Blut der Schwangeren untersucht. Diese gelangt bei einer Schwangerschaft über die Plazenta in Dein Blut. „Nicht-invasiv“ bedeutet dabei, dass kein Eingriff notwendig ist, der Deine und die Sicherheit Deines Kindes gefährden könnte – es wird einfach nur Blut abgenommen.
Was sind die Vorteile des Harmony® Prenatal Test?
Mit dem Harmony® Prenatal Test bekommst Du schon sehr früh in Deiner Schwangerschaft (ab SSW 10+0) Gewissheit, ob eine Chromosomenstörung (u.a. Trisomie 21) bei Deinem Kind vorliegt. Außerdem kannst Du auf Wunsch das Geschlecht bestimmen lassen. Der Harmony® Prenatal Test funktioniert mit einer einfachen Blutentnahme, liefert schnelle Ergebnisse (nach 3 Tagen) und garantiert eine sehr hohe Genauigkeit (Erkennungsrate bis zu > 99%). Tipp: Lass Dich von Deiner Frauenärztin / Deinem Frauenarzt zum Harmony® Prenatal Test beraten.
Welche Chromosomenstörungen können festgestellt werden?
Bei Trisomien (Chromosomenstörungen) sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Dies kann schwere Entwicklungsstörungen schon im Mutterleib zur Folge haben. Ganz wichtig dabei: Trisomien sind selten, allerdings nimmt die Zahl der Fälle mit dem Alter erheblich zu. Die häufigste Trisomie ist dabei das Down-Syndrom (Trisomie 21).
Mit dem Harmony® Prenatal Test lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen feststellen:
Trisomie 21 (Down-Syndrom): Kinder mit Down-Syndrom haben bestimmte körperliche Merkmale und entwickeln sich meist langsamer als Gleichaltrige. Oft haben sie nur leichte Beeinträchtigungen. Einige leben als Erwachsene weitgehend selbstständig, andere brauchen mehr Unterstützung.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Kinder mit Trisomie 18 haben Fehlbildungen an Kopf, Körper und inneren Organen. Diese sind häufig schon im Ultraschall erkennbar. Die meisten Kinder sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach der Geburt. Etwa zehn Prozent der betroffenen Babys können bis zu fünf Jahre oder älter werden.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Betroffene Kinder haben verschiedene körperliche Fehlbildungen, die sich auch schon beim Ultraschall zeigen. Typisch sind Veränderungen des Herzens und des Gehirns, oft tritt auch die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auf. Dazu kommt eine starke geistige Behinderung. Ihre Lebenserwartung ist ähnlich wie die von Kindern mit Trisomie 18.
Störung der Geschlechtschromosomen: Bei der Chromosomenverteilung kann es passieren, dass statt der vorgesehenen zwei Geschlechtschromosomen nur eines oder auch drei weitergegeben werden. Dies kann zu verschiedenen Formen von Lernbehinderungen oder Unfruchtbarkeit führen. Die Auswirkungen sind jedoch schwächer als bei herkömmlichen Trisomien.
Für wen kommt der NIPT Test in Frage?
Ob ein Pränataltest für Dich in Frage kommt, ist sehr individuell und hängt von verschiedenen Faktoren ab. Dazu zählen Dein Alter, erbliche Vorbelastungen oder auch, ob Du Ängste hast, dass eine Trisomie vorliegen könnte. Generell lässt sich sagen, dass mit steigendem Alter der Frau das Risiko einer Chromosomenstörung zunimmt. Wichtig zu wissen: Jede Frau hat das Recht auf den Test und er wird unter bestimmten Voraussetzungen von Deiner Krankenkasse übernommen (s.u.). Deshalb solltest Du bei Interesse den Test aktiv ansprechen, wenn Deine Frauenärztin / Dein Frauenarzt die Möglichkeit nicht von sich aus anbietet.
Die Entscheidung für oder gegen einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) ist nicht einfach und sollte von Dir ganz bewusst getroffen werden. Manche Frauen oder Paare fühlen sich gedrängt, sofort zu entscheiden, ob sie einen Test machen wollen. Es ist aber wichtig, sich mit der Frage zu beschäftigen, wie man mit möglichen Testergebnissen umgehen würde. Eine zentrale Rolle spielt hier auch das Beratungsgespräch mit Deiner Frauenärztin / Deinem Frauenarzt. Darüber hinaus gibt es Beratungsangebote wie www.familienplanung.de, die Dir weiterhelfen können.
Viele Frauen entscheiden sich für vorgeburtliche Untersuchungen, weil sie frühzeitig Gewissheit wollen. Ein unauffälliges Ergebnis kann bereits in einer frühen Phase der Schwangerschaft viele Ängste und Sorgen nehmen.
Wann bezahlt die Krankenkasse den NIPT Test?
Der Harmony® Prenatal Test ist seit 2022 unter bestimmten Voraussetzungen eine Kassenleistung. Die Krankenkassen übernehmen in der Regel die Kosten, wenn Du und Deine Ärztin / Dein Arzt überzeugt seid, dass der Test notwendig ist. Mögliche Gründe hierfür sind Fälle von Chromosenstörungen in der Familie, ein auffälliges Ersttrimesterscreening, ein aufgrund des Alters erhöhtes Risiko oder, dass Dich die Möglichkeit einer Trisomie psychisch stark belastet.
Was passiert bei einem auffälligen Testergebnis?
Wenn der NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigt, folgen weitere Untersuchungen zur Abklärung (z.B. Fruchtwasseruntersuchung), bevor die Diagnose feststeht.
Bestätigt sich der Verdacht, stellt sich für Frauen oder Paare häufig die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen möchten. In dieser Situation ist es wichtig, sich ärztlich und psychosozial beraten zu lassen und mit Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen. Außerdem gibt es die Möglichkeit, Kinder oder Erwachsene mit Down-Syndrom zu treffen oder sich mit den Eltern auszutauschen. Hier kann der Arzt / die Ärztin die Adressen von Selbsthilfegruppen nennen, die dann einen Kontakt vermitteln.
Da der Harmony® Prenatal Test schon sehr früh in der Schwangerschaft gemacht wird und bei einer Trisomie ein Abbruch auch nach der 12. Schwangerschaftswoche möglich ist, bleibt dir auf jeden Fall ausreichend Zeit für die Entscheidungsfindung.
Was noch wichtig ist: Es gibt bei diesem Thema kein richtig oder falsch, sondern es ist Deine ganz persönliche Entscheidung, die von Deiner individuellen Situation abhängt. Jede Frau hat das Recht, diese selbstbestimmt zu treffen und muss sich vor niemanden rechtfertigen.
Autor: Roche Diagnostics Deutschland GmbH
Häufig gestellte Fragen
Wann ist ein NIPT Test sinnvoll?
Ein NIPT Test ist dann sinnvoll, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen, wie das Alter der Mutter, eine familiäre Vorgeschichte von Chromosomenstörungen oder wenn der Verdacht auf eine Chromosomenanomalie besteht, beispielsweise nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening. Frauen, die sich frühzeitig Gewissheit wünschen oder bei denen psychischer Stress durch das Risiko einer Trisomie besteht, können ebenfalls von diesem Test profitieren.
Bis wann muss ich den Test gemacht haben?
Der NIPT Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Da es sich um einen nicht-invasiven Test handelt, gibt es keine strikte Obergrenze, wann der Test durchgeführt werden muss. Eine möglichst frühe Durchführung kann jedoch frühzeitig Gewissheit schaffen.
Wie läuft der NIPT Test ab?
Der NIPT Test wird durch eine einfache Blutentnahme bei der Mutter durchgeführt. Das Blut wird dann im Labor analysiert, um die DNA des Kindes auf mögliche Chromosomenstörungen zu untersuchen. Der Test ist nicht-invasiv und stellt kein Risiko für die Mutter oder das Kind dar.
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis des Harmony® Prenatal Tests in den Händen halte?
Das Ergebnis des Harmony® Prenatal Tests liegt in der Regel nach etwa 3 Werktagen vor.
Was bedeutet das Ergebnis des NIPT?
Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet, dass keine Hinweise auf eine der getesteten Chromosomenstörungen (wie Trisomie 21, 18 oder 13) vorliegen. Ein auffälliges Ergebnis weist auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hin, jedoch müssen in diesem Fall weitere diagnostische Untersuchungen, wie eine Fruchtwasseruntersuchung, durchgeführt werden, um eine endgültige Diagnose zu stellen.
Wie zuverlässig ist das Ergebnis?
Der Harmony® Prenatal Test bietet eine sehr hohe Genauigkeit mit einer Erkennungsrate von bis zu > 99 % für Chromosomenstörungen wie Trisomie 21. Trotz der hohen Zuverlässigkeit kann ein positives Ergebnis nicht als endgültige Diagnose gelten, weshalb zusätzliche Tests notwendig sein können.
Wie sicher ist die Geschlechtsbestimmung bei einem NIPT Test?
Die Geschlechtsbestimmung über den NIPT Test ist sehr zuverlässig, da die Analyse auf der Untersuchung der kindlichen DNA basiert, die im mütterlichen Blut zirkuliert. Es gibt jedoch immer eine geringe Fehlerquote.
Was ist der Unterschied zwischen dem NIPT und dem Harmony® Prenatal Test?
Der Begriff NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) bezieht sich auf eine allgemeine Kategorie von Tests, die die DNA des Kindes im Blut der Mutter analysieren. Der Harmony® Prenatal Test ist ein NIPT, der eine besonders hohe Genauigkeit bietet und bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.
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